Ngọc Anh
Thành viên chính thức
Trong 40 tuần thai kỳ thì thai 12 tuần là thời điểm mẹ cần làm những xét nghiệm cần thiết để sớm biết bé yêu có khả năng bị dị tật nào không. Biết chính xác chỉ số đo độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường mẹ sẽ cảm thấy yên tâm hơn về một thai kỳ khỏe mạnh.
Độ mờ da gáy là gì?
Độ mờ da gáy là sự kết tụ chất dịch ở vùng da mặt sau cổ của thai nhi. Tất cả thai nhi đều có kết tụ chất dịch ở vùng cổ, nhưng đối với những trẻ có nguy cơ bị hội chứng Down, số lượng chất dịch này tăng lên đáng kể.
Trong khoảng thời gian từ 11-14 tuần, siêu âm thai khoảng sáng sau gáy là phương pháp hiệu quả nhất để bác sĩ kiểm tra và chuẩn đoán dị tật thai nhi trong thời gian 3 tháng đầu thai kỳ.
Độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường?
Thông thường, qua kết quả kiểm tra độ mờ da gáy bác sĩ có thể phán đoán chính xác 75% nguy cơ trẻ bị Down.
Độ mờ da gáy càng mỏng, bé càng ít nguy cơ bị dịt tật
Chỉ số bình thường là ở mức nhỏ hơn 2,5mm. Nếu lớn hơn 3mm, nguy cơ bé bị mắc hội chứng Down là khá cao.
3 cặp nhiễm sắc thể bất thường khiến bé bị dị tật
Ở người bình thường có 46 nhiễm sắc thể (NST) chia thành 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính. Nếu có bất kì sự thay đổi nào sẽ gây ra dị tật bẩm sinh cho thai nhi.
Ví dụ như làm tăng số lượng (Trisomy: thêm một nhiễm sắc thể), đột biến mất đoạn hay vi mất đoạn NST (deletetion, microdeletion), rối loạn đơn gen…
Bệnh liên quan đến các rối loạn NST thường gặp nhất ở trẻ là hội chứng Down (tần suất 1/500-1/700 trẻ), tiếp theo là hội chứng Edward (Trisomy 18) , Patau (Trisomy 13), hội chứng Tuner (thiếu một NST giới tính 45XO) …
Cặp ba nhiễm sắc thể 21( Trisomy 21):
Hay còn gọi là hội chứng Down. Đây là nỗi lo của nhiều mẹ bầu vì hội chứng Down là dị tật bẫm sinh thông thường nhất, ảnh hưởng 1/600 bé. Trẻ sẽ bị thiểu năng trí tuệ, dị tật ở tim, hệ tiêu hóa và các cơ quan khác.
Bé bị dư cặp nhiễm sắc thể sẽ bị dị tật và chậm phát triển
Cặp ba nhiễm sắc thể 18( Trisomy 18):
Còn gọi là hội chứng Edward, là bị dư thừa NST số 18, trẻ thường bị đa dị tật như kênh nhĩ thất, tay co quắp chồng ngón, cằm nhỏ, thoát vị rốn…, có thể gây chết thai hoặc tử vong sau sinh, tỷ lệ sống hơn một năm tuổi là 5% – 10%.
Cặp ba nhiễm sắc thể 13( Trisomy 13):
Thai nhi bị hội chứng này thường sẽ bị sẩy thai, thai lưu hoặc biểu hiện đa dị tật khi siêu âm hình thái như não thất duy nhất, dị tật tim, sứt môi chẻ vòm, đa ngón…
Độ mờ da gáy giúp chuẩn đoán dị tật thai nhi cao
Việc đo độ mờ da gáy bắt buộc phải thực hiện trong khoảng thời gian từ 11-14 tuần vì sớm hơn thì da gáy còn mờ không cho kết quả chính xác. Qua 14 tuần, kết quả không có ý nghĩa với việc kiểm tra đánh giá.
Những kết quả xét nghiệm sàng lọc ở tuần thai thứ 12 là quan trọng để đánh giá nguy cơ dị tật ở thai nhi
Nếu độ mờ da gáy nằm trong giới hạn bình thường, bà bầu không cần làm thêm những chẩn đoán khác. Ngược lại, nếu vượt ngưỡng cho phép, bác sĩ có thể chỉ định bạn làm thêm một vài xét nghiệm để có kết quả chính xác hơn.
Chỉ số độ mờ da gáy không chỉ giúp đánh giá nguy cơ hội chứng Down mà còn giúp bác sĩ biết được bé có bị bất thường nhiễm sắc thể hay không.
Nếu siêu âm thai cho thấy bé yêu có chỉ số bình thường mẹ có thể hoàn toàn yên tâm. Khi độ mờ da gáy dày 3,5-4,4 mm sẽ có tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21,1%. Nếu con số này lớn hơn 6,5 mm bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64.5%.
Khi độ dày da gáy càng tăng, nguy cơ bị di tật vì nhiễm sắc thể bất bình thường càng cao đi đôi với các dị tật khác về cấu trúc cơ thể. Cụ thể như bé sẽ có một trái tim bất thường.
Cơ sở tính tỉ số nguy cơ dị tật
Những thông số về nguy cơ dị tật của trẻ được tính dựa trên các dữ liệu về:
Mẹ cũng cần hiểu, đây chỉ là các chỉ số dự báo, có nghĩa là nguy cơ thấp không có nghĩa là loại trừ được dị tật 100% và ngược lại.
Theo nghiên cứu, có khoảng 5% thai phụ có chỉ số nguy cơ cao nhưng em bé hoàn toàn bình thường sau khi được thực hiện xét nghiệm nước ối. Điều này cũng áp dụng tương tự với độ mờ da gáy.
Tỉ lệ thai nhi bị dị tật là khá thấp nên mẹ đừng quá lo lắng kẻo ảnh hưởng bé yêu
Độ mờ da gáy càng thấp con càng thông minh
Nhiều mẹ bầu cho rằng độ mờ da gáy càng thấp con càng thông minh. Tuy nhiên, các chuyên gia cho biết, nếu chỉ số đo độ mờ da gáy bình thường thì thai nhi sẽ không có nguy cơ mắc bệnh Down, thai nhi vẫn khỏe mạnh, chứ không liên quan đến chỉ số IQ của trẻ.
Độ mờ da gáy 1mm
Thông thường nếu đo độ mờ da gáy trong thời gian 11 tuần đến 14 tuần tuổi cho kết quả dưới 3mm thì không có gì là quá lo lắng và nguy cơ mắc hội chứng Down cũng rất thấp.
Do đó, với kết quả độ mờ da gáy 1mm các mẹ hãy yên tâm và đừng quên bổ xung đầy đủ dinh dưỡng để thai nhi có sự phát triển khỏe mạnh nhất có thể.
Độ mờ da gáy 1.8 mm có bình thường không?
Các giai đoạn phát triển thai nhi vô cùng ý nghĩa với mẹ bầu. Thông qua mỗi lần siêu âm mẹ có thể thấy được được con lớn lên qua từng thời điểm đồng thời nó cũng cho biết con có bị khuyết tật hay không bình thường ở chỗ nào không.
Như kết quả mà các chuyên gia cho biết về độ mờ gáy trung bình của thai nhi thì độ mờ da gáy 1.8mm nằm trong khoảng bình thường.
Biết được đo độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường sau khi siêu âm thai 12 tuần, mẹ có thể yên tâm hơn với nguy cơ dị tật thấp của con. Nếu chẳng may chỉ số cao hơn 2,8mm mẹ cũng đừng quá hoang mang, mất bình tĩnh, bởi đó chưa phải là kết luận cuối cùng.
Độ mờ da gáy là gì?
Độ mờ da gáy là sự kết tụ chất dịch ở vùng da mặt sau cổ của thai nhi. Tất cả thai nhi đều có kết tụ chất dịch ở vùng cổ, nhưng đối với những trẻ có nguy cơ bị hội chứng Down, số lượng chất dịch này tăng lên đáng kể.
Trong khoảng thời gian từ 11-14 tuần, siêu âm thai khoảng sáng sau gáy là phương pháp hiệu quả nhất để bác sĩ kiểm tra và chuẩn đoán dị tật thai nhi trong thời gian 3 tháng đầu thai kỳ.
Độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường?
Thông thường, qua kết quả kiểm tra độ mờ da gáy bác sĩ có thể phán đoán chính xác 75% nguy cơ trẻ bị Down.
- Thai nhi 11 tuần tuổi, độ mờ da gáy chuẩn là 2mm.
- Thai nhi 13 tuần tuổi, độ mờ da gáy là 2,8mm.
Độ mờ da gáy càng mỏng, bé càng ít nguy cơ bị dịt tật
Chỉ số bình thường là ở mức nhỏ hơn 2,5mm. Nếu lớn hơn 3mm, nguy cơ bé bị mắc hội chứng Down là khá cao.
3 cặp nhiễm sắc thể bất thường khiến bé bị dị tật
Ở người bình thường có 46 nhiễm sắc thể (NST) chia thành 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính. Nếu có bất kì sự thay đổi nào sẽ gây ra dị tật bẩm sinh cho thai nhi.
Ví dụ như làm tăng số lượng (Trisomy: thêm một nhiễm sắc thể), đột biến mất đoạn hay vi mất đoạn NST (deletetion, microdeletion), rối loạn đơn gen…
Bệnh liên quan đến các rối loạn NST thường gặp nhất ở trẻ là hội chứng Down (tần suất 1/500-1/700 trẻ), tiếp theo là hội chứng Edward (Trisomy 18) , Patau (Trisomy 13), hội chứng Tuner (thiếu một NST giới tính 45XO) …
Cặp ba nhiễm sắc thể 21( Trisomy 21):
Hay còn gọi là hội chứng Down. Đây là nỗi lo của nhiều mẹ bầu vì hội chứng Down là dị tật bẫm sinh thông thường nhất, ảnh hưởng 1/600 bé. Trẻ sẽ bị thiểu năng trí tuệ, dị tật ở tim, hệ tiêu hóa và các cơ quan khác.
Bé bị dư cặp nhiễm sắc thể sẽ bị dị tật và chậm phát triển
Cặp ba nhiễm sắc thể 18( Trisomy 18):
Còn gọi là hội chứng Edward, là bị dư thừa NST số 18, trẻ thường bị đa dị tật như kênh nhĩ thất, tay co quắp chồng ngón, cằm nhỏ, thoát vị rốn…, có thể gây chết thai hoặc tử vong sau sinh, tỷ lệ sống hơn một năm tuổi là 5% – 10%.
Cặp ba nhiễm sắc thể 13( Trisomy 13):
Thai nhi bị hội chứng này thường sẽ bị sẩy thai, thai lưu hoặc biểu hiện đa dị tật khi siêu âm hình thái như não thất duy nhất, dị tật tim, sứt môi chẻ vòm, đa ngón…
Độ mờ da gáy giúp chuẩn đoán dị tật thai nhi cao
Việc đo độ mờ da gáy bắt buộc phải thực hiện trong khoảng thời gian từ 11-14 tuần vì sớm hơn thì da gáy còn mờ không cho kết quả chính xác. Qua 14 tuần, kết quả không có ý nghĩa với việc kiểm tra đánh giá.
Những kết quả xét nghiệm sàng lọc ở tuần thai thứ 12 là quan trọng để đánh giá nguy cơ dị tật ở thai nhi
Nếu độ mờ da gáy nằm trong giới hạn bình thường, bà bầu không cần làm thêm những chẩn đoán khác. Ngược lại, nếu vượt ngưỡng cho phép, bác sĩ có thể chỉ định bạn làm thêm một vài xét nghiệm để có kết quả chính xác hơn.
Chỉ số độ mờ da gáy không chỉ giúp đánh giá nguy cơ hội chứng Down mà còn giúp bác sĩ biết được bé có bị bất thường nhiễm sắc thể hay không.
Nếu siêu âm thai cho thấy bé yêu có chỉ số bình thường mẹ có thể hoàn toàn yên tâm. Khi độ mờ da gáy dày 3,5-4,4 mm sẽ có tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21,1%. Nếu con số này lớn hơn 6,5 mm bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64.5%.
Khi độ dày da gáy càng tăng, nguy cơ bị di tật vì nhiễm sắc thể bất bình thường càng cao đi đôi với các dị tật khác về cấu trúc cơ thể. Cụ thể như bé sẽ có một trái tim bất thường.
Cơ sở tính tỉ số nguy cơ dị tật
Những thông số về nguy cơ dị tật của trẻ được tính dựa trên các dữ liệu về:
- Tuổi người mẹ
- Độ mờ da gáy
- Tuổi của thai nhi
- Các thử nghiệm máu
- Sóng mũi của em bé
Mẹ cũng cần hiểu, đây chỉ là các chỉ số dự báo, có nghĩa là nguy cơ thấp không có nghĩa là loại trừ được dị tật 100% và ngược lại.
Theo nghiên cứu, có khoảng 5% thai phụ có chỉ số nguy cơ cao nhưng em bé hoàn toàn bình thường sau khi được thực hiện xét nghiệm nước ối. Điều này cũng áp dụng tương tự với độ mờ da gáy.
Tỉ lệ thai nhi bị dị tật là khá thấp nên mẹ đừng quá lo lắng kẻo ảnh hưởng bé yêu
Độ mờ da gáy càng thấp con càng thông minh
Nhiều mẹ bầu cho rằng độ mờ da gáy càng thấp con càng thông minh. Tuy nhiên, các chuyên gia cho biết, nếu chỉ số đo độ mờ da gáy bình thường thì thai nhi sẽ không có nguy cơ mắc bệnh Down, thai nhi vẫn khỏe mạnh, chứ không liên quan đến chỉ số IQ của trẻ.
Độ mờ da gáy 1mm
Thông thường nếu đo độ mờ da gáy trong thời gian 11 tuần đến 14 tuần tuổi cho kết quả dưới 3mm thì không có gì là quá lo lắng và nguy cơ mắc hội chứng Down cũng rất thấp.
Do đó, với kết quả độ mờ da gáy 1mm các mẹ hãy yên tâm và đừng quên bổ xung đầy đủ dinh dưỡng để thai nhi có sự phát triển khỏe mạnh nhất có thể.
Độ mờ da gáy 1.8 mm có bình thường không?
Các giai đoạn phát triển thai nhi vô cùng ý nghĩa với mẹ bầu. Thông qua mỗi lần siêu âm mẹ có thể thấy được được con lớn lên qua từng thời điểm đồng thời nó cũng cho biết con có bị khuyết tật hay không bình thường ở chỗ nào không.
Như kết quả mà các chuyên gia cho biết về độ mờ gáy trung bình của thai nhi thì độ mờ da gáy 1.8mm nằm trong khoảng bình thường.
- Với thai nhi 11 tuần, kết quả bình thường của độ mờ gáy là < hoặc = 2
- Với thai nhi 14 tuần, kết quả bình thường của độ mờ gáy là < hoặc = 2,8
Biết được đo độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường sau khi siêu âm thai 12 tuần, mẹ có thể yên tâm hơn với nguy cơ dị tật thấp của con. Nếu chẳng may chỉ số cao hơn 2,8mm mẹ cũng đừng quá hoang mang, mất bình tĩnh, bởi đó chưa phải là kết luận cuối cùng.
Ngọc Anh (Theo Marry Baby)